近日，973計劃“近視發(fā)病機理及干預的基礎研究”項目研究團隊原創(chuàng )性發(fā)現了常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因SLC7A14，并揭示了SLC7A14基因突變的發(fā)生率及其生物學(xué)機理。這是第一個(gè)由國內科學(xué)家獨立發(fā)現的常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性致病基因，標志著(zhù)我國在相關(guān)研究領(lǐng)域實(shí)現了突破。
     視網(wǎng)膜色素變性是眼科中最常見(jiàn)的遺傳病，由于已知致病基因超過(guò)70個(gè)，因而精確診斷和分型一直是臨床上的大難題。973計劃“近視發(fā)病機理及干預的基礎研究”項目致力于開(kāi)展視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)研究，項目首席科學(xué)家溫州醫科大學(xué)瞿佳教授團隊通過(guò)新一代測序技術(shù)，成功在2%的視網(wǎng)膜色素變性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，并深入開(kāi)展了其致病機制的研究。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發(fā)病較早，因而引起國際上的高度關(guān)注，該成果也為后續的疾病基因治療和藥物干預等奠定了基礎。

 

鏈接http://www.most.gov.cn/kjbgz/201404/t20140423_112835.htm#rd?sukey=8f21e24944e39cbf9835c20908f926b1015895c8e885fa6d35654eb08450a306ce539a6e1962831d3fcc33fdeb0fee3a