日前，瞿佳教授作為通訊作者、金子兵教授作為第一作者，在英國《Nature》旗下綜合性子刊《Nature Communications》（影響因子10.015），發(fā)表題為《SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa》（導致常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性的新致病基因SLC7A14）的研究論文。該研究原創(chuàng )性發(fā)現了常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性（arRP）的高發(fā)致病基因SLC7A14，以詳實(shí)的證據揭示了SLC7A14基因突變的發(fā)生率及其生物學(xué)機制。

視網(wǎng)膜色素變性是眼科中最常見(jiàn)的遺傳病，由于已知致病基因超過(guò)70個(gè)，因而精確診斷和分型一直是臨床上的一大難題，而基因診斷是開(kāi)展個(gè)體化醫療的必要前提。多年來(lái)，金子兵等人在醫院率先開(kāi)展了視網(wǎng)膜色素變性門(mén)診（遺傳眼病專(zhuān)科），通過(guò)轉化國內外科研新成果診治了國內諸多患者，取得了較好療效。由于臨床上最常見(jiàn)的是散發(fā)患者，因而對散發(fā)病例的基因診斷也是急需突破的科研重點(diǎn)。該課題組通過(guò)新一代測序技術(shù)，在2%的arRP患者中成功地找到了一個(gè)全新的致病基因——SLC7A14。通過(guò)體外細胞功能實(shí)驗發(fā)現該基因突變導致Slc7a14蛋白的定位發(fā)生顯著(zhù)改變，通過(guò)斑馬魚(yú)Knockdown實(shí)驗發(fā)現了可能的眼病表型，最后，原創(chuàng )性構建了Slc7a14基因敲除小鼠模型進(jìn)行ERG分析，明確揭示了SLC7A14基因突變可引起視網(wǎng)膜色素變性，進(jìn)而嚴重影響視覺(jué)功能。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發(fā)病較早，引起國際上的高度關(guān)注，也為后續的基因治療和藥物干預等奠定了關(guān)鍵基礎。

據悉，該項研究全部在溫醫大完成，論文署名作者皆為學(xué)?？蒲腥藛T，具有完全獨立知識產(chǎn)權，獲國家973計劃、國家自然科學(xué)基金和浙江省杰出青年科學(xué)基金支持，是第一個(gè)由國內研究人員獨立發(fā)現的常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性致病基因，標志我院在相關(guān)研究領(lǐng)域實(shí)現了重大突破，達到國際一流水平。

金子兵系溫醫大2000屆眼視光學(xué)院畢業(yè)生，留校工作后于2002年派往學(xué)校姐妹學(xué)校日本宮崎大學(xué)眼科學(xué)習，經(jīng)過(guò)多年的博士、博士后科研訓練和Research scientist工作后于2011年回到眼視光醫院工作。自2011年以來(lái)，獲得2項國家自然科學(xué)基金面上項目、1項973課題（組長(cháng)）和浙江省杰出青年科學(xué)基金等，入選錢(qián)江高級人才（特聘教授）和浙江省千人計劃（創(chuàng )新長(cháng)期）。