視網(wǎng)膜色素變性遺傳方
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視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳病,相信大家都知道。但很多人不知道視網(wǎng)膜色素變性是怎樣遺傳的。其實(shí),視網(wǎng)膜色素變性是通過(guò)父母的致病基因而遺傳到孩子的身上的。那么,視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式有哪些?
研究表明,視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式有以下幾種:
一、常染色體隱性遺傳
年輕時(shí)就出現視力下降和夜盲。
二、常染色體顯性遺傳、
發(fā)展較緩慢,成年后出現典型的表現,白內障發(fā)生晚。
三、性連鎖隱性遺傳
發(fā)病與常染色體隱性遺傳相似。女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。
常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳是臨床上較為多見(jiàn)的視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式,性連鎖隱性型則比較少見(jiàn),但損害最為嚴重。
除此之外,視網(wǎng)膜色素變性遺傳也與一些疾病相關(guān),具體如下:
1、植烷酸貯積癥:缺乏植烷酸α—羥化酶,常染色體隱性遺傳,視網(wǎng)膜色素變性合并血清植烷酸水平增高??捎行∧X共濟失調,進(jìn)行性遠端肢體無(wú)力,聾,皮膚干燥,嗅覺(jué)喪失,或進(jìn)行性眼球運動(dòng)受限。
2、先天性β脂蛋白缺乏癥:視網(wǎng)膜色素變性合并脂肪痢、血液中出現棘紅細胞、共濟失調、進(jìn)行性眼球運動(dòng)受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經(jīng)科癥狀。根據血清缺乏β脂蛋白可以診斷。
3、卡恩斯-塞爾綜合征:視網(wǎng)膜色素變性,常常呈椒鹽樣外觀(guān),小動(dòng)脈正常,進(jìn)行性眼球運動(dòng)受限,上瞼下垂,并且晚期出現聽(tīng)力障礙。眼部體征一般開(kāi)始出現于20歲以前。常有發(fā)育遲緩、性晚熟及心臟傳導阻滯。
視網(wǎng)膜色素變性遺傳方式雖然有三種那么多,但每一種遺傳方式的傷害程度不同。不過(guò)無(wú)論那一種方式導致的視網(wǎng)膜色素變性,都應該及時(shí)進(jìn)行治療。
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