哪些眼病可能遺傳給下一代?
遺傳性眼病大約有400余種,其中有相當一部分遺傳性眼病遵循孟德?tīng)栠z傳法則,按照常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖遺傳方式將致病基因傳遞給后代。常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)是疾病在每一代中進(jìn)行傳遞,患病的人數占同一代人數的50%,而且男女患病的幾率相等。常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳眼病包括先天性白內障、先天性青光眼、視網(wǎng)膜色素變性、先天性眼外肌廣泛纖維化等多種疾病。先天性白內障會(huì )導致患兒視覺(jué)發(fā)育不良,出現單眼或雙眼的弱視。先天性青光眼可以導致患兒眼壓高,在高眼壓的作用下,角膜變大,表現為“牛眼”。而視網(wǎng)膜色素變性是一種嚴重的視網(wǎng)膜變性疾病,早期表現為夜盲,隨著(zhù)年齡增加,視野會(huì )越來(lái)越小,最終導致很多成年患者視力完全喪失。先天性眼外肌廣泛纖維化是一種眼運動(dòng)障礙性疾病,表現為斜視,眼球不能向上運動(dòng)和上瞼下垂。
隱性遺傳病的特點(diǎn)是隔代遺傳,在患病的一代中,患病的人數占25%,男女患病的幾率相等。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳眼病包括視網(wǎng)膜色素變性、先天性白內障、先天性眼外肌廣泛纖維化等疾病。
X連鎖遺傳病在男性之間不傳遞,也就是說(shuō)患病的男性如果后代是男性,則他的男性后代不得病,而如果孩子是女性,則為疾病的攜帶者或患病。女性患者或致病基因攜帶者將致病基因傳遞給后代的幾率是50%,也就是她的孩子中有50%的人得病或為致病基因的攜帶者。如果她的孩子是男孩,而且繼承了致病基因,則一定會(huì )得病,而她的孩子是女孩時(shí),即使繼承了致病基因,也不一定發(fā)病。常見(jiàn)的X連鎖遺傳眼病包括色盲、先天性眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、先天性靜止性夜盲等疾病。色盲往往表現為姥爺是色盲,將色盲傳給外孫。先天眼 球震顫也是如此。
此外,在眼科遺傳病中,還有很少幾種疾病會(huì )以線(xiàn)粒體遺傳的方式進(jìn)行致病基因的傳遞,如雷勃氏病(Leber’s disease),這種疾病的主要臨床表現是視神經(jīng)萎縮。線(xiàn)粒體遺傳方式與其他遺傳方式不同,它通過(guò)母系進(jìn)行遺傳,也就是通過(guò)患病的母親進(jìn)行致病基因的傳遞。
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